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关注地贫,筛诊治并重

关注地贫

筛诊治并重



每年的5月8日是“世界地贫日”

是世界地中海贫血日的简称

据中国地贫蓝皮书报告

我国地贫患病现有30万人

每年还以10%的速度增长

甚至还有高达3000万的隐性基因携带者


一般情况下

地贫患儿在出生时并无症状

约3~12月龄开始发病

症状体征将随年龄增长而日益明显

出现慢性进行性贫血、面色苍白

发育缓慢或不全、骨骼变形、肝脾逐渐肿大

1岁后呈现地贫特殊面容等症状

而且地贫患儿寿命大大短于正常人

对于很多重型地贫患者而言

可选择的治疗手段却极其有限

因此对于“地中海贫血”来说筛诊治同样重要


地中海贫血的预防措施

01

了解相关知识 查询并了解有关该症的相关知识,正确认识地贫给下一代带来的危害。

02

做好婚前检查 患有该症的患者从外貌上与常人并没有特别的不同,为了给下一代负责,准备结婚的情侣应该积极做好婚前检查,来确定二人是否带有致病基因。

03

做好产前检查 如果夫妻二人都携有致病基因,应在孕3月后进行专业检测,若检测结果为胎儿是重型地贫患者,就必须放弃这一胎,以免未来给家庭带来更大的负担。


地中海贫血遗传吗?



夫妻二人带有同种类型的致病基因,胎儿身体正常的几率为25%,带有致病基因的几率为50%,患有重型地贫的几率也同样为25%。

夫妻二人带有不同类型的致病基因,胎儿患病概率为0。

夫妻一方为轻型地贫,一方正常胎儿有50%的可能患有轻型地贫。

夫妻一方为轻型地贫,一方为静止型地贫胎儿患病概率为25%。


孕妇如何检测地中海贫血?

对于准妈妈来说,第一次产检就可以检测出是否为地贫患者,主要是通过简单的血常规检测来查看血球容积比,红细胞平均体积(MCV),以及血色素。

一旦检测结果显示,准妈妈的MCV过低,为保险起见,医生会要求准妈妈和准爸爸一同再次接受检测。如结果显示二位均带有致病基因,接下来准妈妈就要接受更进一步的专业检测来确定腹中孩子的基因,并以此来判断孩子的地贫类型。



编辑:党办

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